Reprezintă cancer al sistemului nervos simpatic periferic. Vârsta medie de apariţie este de aproximativ 2 ani, frecvenţă crescută la populaţia albă. Teoretic poate apărea în toate regiunile unde există sistem nervos simpatic, dar cea mai frecventă localizare este cea abdominală, la nivelul suprarenalei sau ganglionilor simpatici retroperitoneali.
La fel ca şi în nefroblastom părinţii pot observa "mărirea burticii". Asociază, în general, transpiraţii exesive, hipertensiune arterială şi aşa numitele sindroame paraneoplazice. Sindromul Kinsburne, unul dintre aceste sindroame, se manifestă prin opsoclonii-mişcări involuntare, rapide ale globilor oculari; ataxie-lipsa de coordonare a mişcărilor; uneori echimoze periorbitale şi proptoză. Copiii cu acest sindrom în cadrul neuroblastomului au un prognostic bun. Sindromul Horner, apare ca afectare a ganglionilor cervicali superiori şi se manifestă prin ptoză palpebrală( căderea pleoapei superioare), mioză (pupilă mică) cu reactivitate minimă la lumină, enoftalmie (înfundarea globului ocular), anhidroză (scăderea sudoraţiei pe hemifaţa afectată), toate aceste semne apărând pe partea afectată. Datorită unei substanţe secretată de tumoră, numită peptidul vasoactiv intestinal (VIP), unii copii se pot prezenta cu, diaree severă, deshidratare, hipopotasemie ceea poartă numele de sindrom Kerner-Morrison, care se rezolvă o dată cu excizia tumorii primare.
Mai mult de jumătate dintre copii cu neuroblastom au metastaze la momentul diagnosticului. Uneori debutul bolii poate fi dat de metastaze. Metastazele osoase (Sindrom Hutchinson) se pot manifesta prin dureri osoase, schiopătat, fracturi pe os patologic.
La copiii sub 1 an boala se poate manifesta prin tumori metastatice la nivelul pielii, care la provocare devin roşii şi în câteva minute se decolorează devenind albe ( aspect de blueberry muffin), tumoră primară unică şi implicare hepatică ( Sindrom Pepper). Mare atenţie că şi infiltratele leucemice ce metastazează la nivelul pielii pot avea acest aspect.
La preşcolarii care se prezintă cu masă abdominală palpabilă ne gândim la nefroblastom, neuroblastom, hepatoblastom, limfom, rabdomiosarcom. Leziuni nonmaligne care trebuie luate în considerare sunt nefromul congenital mezoblastic şi ganglioneuromul.
Diagnosticul de certitudine se pune la anatomie-patologică, după excizia sau biopsierea tumorii, metastazelor. Există unii markeri neoplazici care ajută la orientarea diagnosticului. Acidul vanilmandelic(VMA) şi acidul homovanilic(HVA), metaboliţi ai catecolaminelor secretate de tumoră, au concentraţie crescută în urină. Cu cât concentraţia de acid homovanilic este mai mare cu atât tumora este mai diferenţiată şi prognosticul este mai bun. Detectare enolazelor specifice neuronale are prognostic prost, deoarece tumoarea este deja metastazată.
Puncţia medulară poate pune în evidenţă neuroblaşti.
Imagistica este de un real ajutor în diagnosticul neuroblastoamelor, în special IRM abdominal, scintigrafia osoasă pentru detectarea metastazelor osoase.
Tratamentul de elecţie este chirurgical, considerat curativ in stadiile I şi II. Evoluţie bună au neuroblastoamele în stadiu mai avansat, sub tratament combinat chirurgical şi chimioterapic, sub vârsta de un an. Peste 1 an, prognostic prost în stadii avansate, chiar şi sub tratament combinat.
Publicat de Dr. Mirabela Caşcaval
luni, 20 decembrie 2010
miercuri, 11 august 2010
Nefroblastomul
Nefroblastomul (Tumora Wilms) reprezintă cancer al rinichiului, care apare cel mai frecvent la copilul mic, între 2-5 ani, tumora putând apărea la orice vârstă. S-au descris şi câteva cazuri cu transmitere genetică, autozomal dominantă, care apare la vârstă mică, bilateral, iar mutaţia apare la nivelul braţelor lungi ale cromozomilor 17 şi 19. La cazurile sporadice mutaţia apare pe braţul scurt al cromozomului 11 la nivelul genei WT1.
Unele sindroame genetice predispun la apariţia tumorii Wilms, printre care amintim: Sindromul WAGR (tumoră Wilms, aniridia-absenţa irisului, anomalii genitourinare, retard mental), Sindromul Denys Drash( pseudohermafroditism bărbătesc, insuficienţă renală cronică precoce), Sindromul Beckwith-Wiedermann (hipoglicemie neonatală, macrosomie, hemihipertrofie, macroglosie, visceromegalie), Sindromul Pearlman (macrosomie, facies dismorfic, hamartoame renale, anomalii genitourinare), sindrom Sotos, neurofibromatoză, Boala von Willebrand.
Clinic, părinţii se prezintă pentru masă abdominală, pe care o descoperă cel mai frecvent la băiţă, masă abdominală, care în general nu depăşeste linia mediană, dureri abdominale şi vărsături, hematurie (sânge în urină) macroscopică sau microscopică, hipertensiune arterială.
Diagnosticul de certitudine se pune pe examinarea ţesutului excizat la microscop, dar pentru orientarea diagnosticului ajută imagistica ( CT, IRM, ecografia abdominală), markeri tumorali, plus analizele care evaluează funcţia hepatică, renală.
Diagnosticul diferenţial trebuie făcut cu neuroblastomul, hepatoblastom, hepatom, limfom Non Hodgkin, teratom, rabdomiosarcom.
De reţinut că nefroblastomul invadează vena cavă inferioară şi vena renală (se face chimioterapie preoperatorie) şi poate să apară bilateral.
Tratamentul de elecţie este excizia chirurgicală, iar prognosticul este în funcţie de stadiul tumorii şi aspectul histopatologic.
Metastazează cel mai frecvent în ficat, plămân şi os.
Publicat de dr. Mirabela Caşcaval
Unele sindroame genetice predispun la apariţia tumorii Wilms, printre care amintim: Sindromul WAGR (tumoră Wilms, aniridia-absenţa irisului, anomalii genitourinare, retard mental), Sindromul Denys Drash( pseudohermafroditism bărbătesc, insuficienţă renală cronică precoce), Sindromul Beckwith-Wiedermann (hipoglicemie neonatală, macrosomie, hemihipertrofie, macroglosie, visceromegalie), Sindromul Pearlman (macrosomie, facies dismorfic, hamartoame renale, anomalii genitourinare), sindrom Sotos, neurofibromatoză, Boala von Willebrand.
Clinic, părinţii se prezintă pentru masă abdominală, pe care o descoperă cel mai frecvent la băiţă, masă abdominală, care în general nu depăşeste linia mediană, dureri abdominale şi vărsături, hematurie (sânge în urină) macroscopică sau microscopică, hipertensiune arterială.
Diagnosticul de certitudine se pune pe examinarea ţesutului excizat la microscop, dar pentru orientarea diagnosticului ajută imagistica ( CT, IRM, ecografia abdominală), markeri tumorali, plus analizele care evaluează funcţia hepatică, renală.
Diagnosticul diferenţial trebuie făcut cu neuroblastomul, hepatoblastom, hepatom, limfom Non Hodgkin, teratom, rabdomiosarcom.
De reţinut că nefroblastomul invadează vena cavă inferioară şi vena renală (se face chimioterapie preoperatorie) şi poate să apară bilateral.
Tratamentul de elecţie este excizia chirurgicală, iar prognosticul este în funcţie de stadiul tumorii şi aspectul histopatologic.
Metastazează cel mai frecvent în ficat, plămân şi os.
Publicat de dr. Mirabela Caşcaval
joi, 18 martie 2010
Infecţia de tract urinar ( ITU )
Infecţia de tract urinar (ITU) este cea mai frecventă afecţiune (pe care o întâlnesc zilnic pe secţia de Nefrologie Pediatrică) şi una din cele mai frecvente localizări a infecţiei bacteriene la copil. 3% dintre fete si 1% dintre băieţi au cel puţin o ITU până la vârsta de 11 ani.
Un copil care se prezintă la camera de gardă cu febră persistentă, fără alte semne de infecţie (respiratorie sau digestivă), va avea nevoie sa fie investigat pentru o ITU (20% din afecţiunile febrile la fetiţe sunt ITU).
Care sunt simptomele ITU?
ITU poate sa fie joasă (uretră şi vezica urinară) sau înaltă (afecteaza rinichiul).
Pielonefrita (infecţie înaltă) are următoarele simptome: febră, frison, dureri abdominale şi/sau lombare, vărsături; sugarul cu pielonefrita are aspect “grav bolnav” şi refuză alimentaţia.
ITU joasă are simptomatologie caracteristică: disurie (eliminarea dificilă a urinii însoţită sau nu de dureri), polakiurie (urinează puţin şi des), enurezis diurn şi/sau nocturn (face pipi în pat).
De ce apare ITU?
ITU este cauzată de o varietate de bacterii, care provin cel mai frecvent din flora fecală, pe cale ascendentă, de la uretră spre vezica urinară şi rinichi. Deci atenţie în primul rând la igiena copilului. Un factor important este constipaţia, care trebuie combătuta în primul rând prin măsuri dietetice.
Un alt factor favorizant al ITU este tratamentul agresiv şi inadecvat cu antibiotice pentru orice “răceala”. Explicaţia este urmatoarea: regiunea periuretrala este colonizată în mod normal de o serie de bacterii (o flora specifică zonei, care are rol protector); prin administrarea antibioticelor această floră va suferi un dezechilibru, astfel unele bacterii pot deveni patogene şi pot cauza ITU.
Un alt factor protector împotriva infecţiei vezicii urinare este reprezentat de un obicei micţional corect şi complet. Astfel o micţiune incorectă-fie o afecţiune care interferă cu ingestia de lichide, fie o afecţiune a vezicii urinare-poate duce la ITU.
De departe cea mai de temut cauză a ITU este o anomalie genito-urinară (reflux vezico-ureteral, valva de uretră posterioara, stenoze ureterale sau uretrale).
Ce vom face noi când întalnim un copil cu suspiciune de ITU?
Vom lua o probă de sânge, o probă de urină (pentru efectuarea unei uroculturi) şi vom investiga imagistic aparatul reno-urinar.
Pe hemoleucograma vom urmări numarul de leucocite- un număr crescut indica o infecţie, oriunde în organism, dar un numar normal nu exclude o ITU.
Urocultura va preciza exact ce germene a provocat ITU (E.coli-cel mai frecvent, sau altii: Proteus, Klebsiella, Enterococcus Sp.). Apoi se va testa sensibilitatea germenelui la antibiotice prin efectuarea antibiogramei. Conform acesteia vom alege antibioticul cel mai potrivit pentru tratamentul ITU.
ATENTIE: urocultura va fi sterila într-o ITU daca aţi administrat copilului antibiotice înainte de prelevarea unei mostre de urină. Deci daca suspicionaţi ITU, pentru a afla agentul etiologic si pentru un tratament ţintit, cereţi întâi o urocultură şi apoi, dacă medicul va prescrie, administraţi antibioticul. După rezultatul uroculturii, antibioticul poate fi schimbat cu cel care este mai potrivit pentru germenele incrimitat.
Investigaţiile imagistice vor fi efectuate pentru demonstrarea unei anomalii genito-urinare care predispune copilul dumneavoastra la infecţie (dacă aceasta există). În cazul demonstrării unui substrat malformativ, investigaţiile şi tratamentul se vor focaliza pe acesta.
Probleme legate de ITU: enurezisul diurn/nocturn (copilul face pipi în pat dupa vârsta de 5-6 ani), întarzierea/eşecul creşterii (copilul este mic/slab faţă de ceilalţi copii de vîrsta lui), infecţii sintemice (septicemia), nefropatia de reflux (urina are un parcurs invers din vezica spre rinichi, ducând la leziuni ireversibile), pielonefrita cronică, hipertensiunea arterială, boala renlă cronică terminală.
Publicat de Dr. Maria Gica
Un copil care se prezintă la camera de gardă cu febră persistentă, fără alte semne de infecţie (respiratorie sau digestivă), va avea nevoie sa fie investigat pentru o ITU (20% din afecţiunile febrile la fetiţe sunt ITU).
Care sunt simptomele ITU?
ITU poate sa fie joasă (uretră şi vezica urinară) sau înaltă (afecteaza rinichiul).
Pielonefrita (infecţie înaltă) are următoarele simptome: febră, frison, dureri abdominale şi/sau lombare, vărsături; sugarul cu pielonefrita are aspect “grav bolnav” şi refuză alimentaţia.
ITU joasă are simptomatologie caracteristică: disurie (eliminarea dificilă a urinii însoţită sau nu de dureri), polakiurie (urinează puţin şi des), enurezis diurn şi/sau nocturn (face pipi în pat).
De ce apare ITU?
ITU este cauzată de o varietate de bacterii, care provin cel mai frecvent din flora fecală, pe cale ascendentă, de la uretră spre vezica urinară şi rinichi. Deci atenţie în primul rând la igiena copilului. Un factor important este constipaţia, care trebuie combătuta în primul rând prin măsuri dietetice.
Un alt factor favorizant al ITU este tratamentul agresiv şi inadecvat cu antibiotice pentru orice “răceala”. Explicaţia este urmatoarea: regiunea periuretrala este colonizată în mod normal de o serie de bacterii (o flora specifică zonei, care are rol protector); prin administrarea antibioticelor această floră va suferi un dezechilibru, astfel unele bacterii pot deveni patogene şi pot cauza ITU.
Un alt factor protector împotriva infecţiei vezicii urinare este reprezentat de un obicei micţional corect şi complet. Astfel o micţiune incorectă-fie o afecţiune care interferă cu ingestia de lichide, fie o afecţiune a vezicii urinare-poate duce la ITU.
De departe cea mai de temut cauză a ITU este o anomalie genito-urinară (reflux vezico-ureteral, valva de uretră posterioara, stenoze ureterale sau uretrale).
Ce vom face noi când întalnim un copil cu suspiciune de ITU?
Vom lua o probă de sânge, o probă de urină (pentru efectuarea unei uroculturi) şi vom investiga imagistic aparatul reno-urinar.
Pe hemoleucograma vom urmări numarul de leucocite- un număr crescut indica o infecţie, oriunde în organism, dar un numar normal nu exclude o ITU.
Urocultura va preciza exact ce germene a provocat ITU (E.coli-cel mai frecvent, sau altii: Proteus, Klebsiella, Enterococcus Sp.). Apoi se va testa sensibilitatea germenelui la antibiotice prin efectuarea antibiogramei. Conform acesteia vom alege antibioticul cel mai potrivit pentru tratamentul ITU.
ATENTIE: urocultura va fi sterila într-o ITU daca aţi administrat copilului antibiotice înainte de prelevarea unei mostre de urină. Deci daca suspicionaţi ITU, pentru a afla agentul etiologic si pentru un tratament ţintit, cereţi întâi o urocultură şi apoi, dacă medicul va prescrie, administraţi antibioticul. După rezultatul uroculturii, antibioticul poate fi schimbat cu cel care este mai potrivit pentru germenele incrimitat.
Investigaţiile imagistice vor fi efectuate pentru demonstrarea unei anomalii genito-urinare care predispune copilul dumneavoastra la infecţie (dacă aceasta există). În cazul demonstrării unui substrat malformativ, investigaţiile şi tratamentul se vor focaliza pe acesta.
Probleme legate de ITU: enurezisul diurn/nocturn (copilul face pipi în pat dupa vârsta de 5-6 ani), întarzierea/eşecul creşterii (copilul este mic/slab faţă de ceilalţi copii de vîrsta lui), infecţii sintemice (septicemia), nefropatia de reflux (urina are un parcurs invers din vezica spre rinichi, ducând la leziuni ireversibile), pielonefrita cronică, hipertensiunea arterială, boala renlă cronică terminală.
Publicat de Dr. Maria Gica
Abonați-vă la:
Postări (Atom)