Reprezintă cancer al sistemului nervos simpatic periferic. Vârsta medie de apariţie este de aproximativ 2 ani, frecvenţă crescută la populaţia albă. Teoretic poate apărea în toate regiunile unde există sistem nervos simpatic, dar cea mai frecventă localizare este cea abdominală, la nivelul suprarenalei sau ganglionilor simpatici retroperitoneali.
La fel ca şi în nefroblastom părinţii pot observa "mărirea burticii". Asociază, în general, transpiraţii exesive, hipertensiune arterială şi aşa numitele sindroame paraneoplazice. Sindromul Kinsburne, unul dintre aceste sindroame, se manifestă prin opsoclonii-mişcări involuntare, rapide ale globilor oculari; ataxie-lipsa de coordonare a mişcărilor; uneori echimoze periorbitale şi proptoză. Copiii cu acest sindrom în cadrul neuroblastomului au un prognostic bun. Sindromul Horner, apare ca afectare a ganglionilor cervicali superiori şi se manifestă prin ptoză palpebrală( căderea pleoapei superioare), mioză (pupilă mică) cu reactivitate minimă la lumină, enoftalmie (înfundarea globului ocular), anhidroză (scăderea sudoraţiei pe hemifaţa afectată), toate aceste semne apărând pe partea afectată. Datorită unei substanţe secretată de tumoră, numită peptidul vasoactiv intestinal (VIP), unii copii se pot prezenta cu, diaree severă, deshidratare, hipopotasemie ceea poartă numele de sindrom Kerner-Morrison, care se rezolvă o dată cu excizia tumorii primare.
Mai mult de jumătate dintre copii cu neuroblastom au metastaze la momentul diagnosticului. Uneori debutul bolii poate fi dat de metastaze. Metastazele osoase (Sindrom Hutchinson) se pot manifesta prin dureri osoase, schiopătat, fracturi pe os patologic.
La copiii sub 1 an boala se poate manifesta prin tumori metastatice la nivelul pielii, care la provocare devin roşii şi în câteva minute se decolorează devenind albe ( aspect de blueberry muffin), tumoră primară unică şi implicare hepatică ( Sindrom Pepper). Mare atenţie că şi infiltratele leucemice ce metastazează la nivelul pielii pot avea acest aspect.
La preşcolarii care se prezintă cu masă abdominală palpabilă ne gândim la nefroblastom, neuroblastom, hepatoblastom, limfom, rabdomiosarcom. Leziuni nonmaligne care trebuie luate în considerare sunt nefromul congenital mezoblastic şi ganglioneuromul.
Diagnosticul de certitudine se pune la anatomie-patologică, după excizia sau biopsierea tumorii, metastazelor. Există unii markeri neoplazici care ajută la orientarea diagnosticului. Acidul vanilmandelic(VMA) şi acidul homovanilic(HVA), metaboliţi ai catecolaminelor secretate de tumoră, au concentraţie crescută în urină. Cu cât concentraţia de acid homovanilic este mai mare cu atât tumora este mai diferenţiată şi prognosticul este mai bun. Detectare enolazelor specifice neuronale are prognostic prost, deoarece tumoarea este deja metastazată.
Puncţia medulară poate pune în evidenţă neuroblaşti.
Imagistica este de un real ajutor în diagnosticul neuroblastoamelor, în special IRM abdominal, scintigrafia osoasă pentru detectarea metastazelor osoase.
Tratamentul de elecţie este chirurgical, considerat curativ in stadiile I şi II. Evoluţie bună au neuroblastoamele în stadiu mai avansat, sub tratament combinat chirurgical şi chimioterapic, sub vârsta de un an. Peste 1 an, prognostic prost în stadii avansate, chiar şi sub tratament combinat.
Publicat de Dr. Mirabela Caşcaval
