Nefroblastomul (Tumora Wilms) reprezintă cancer al rinichiului, care apare cel mai frecvent la copilul mic, între 2-5 ani, tumora putând apărea la orice vârstă. S-au descris şi câteva cazuri cu transmitere genetică, autozomal dominantă, care apare la vârstă mică, bilateral, iar mutaţia apare la nivelul braţelor lungi ale cromozomilor 17 şi 19. La cazurile sporadice mutaţia apare pe braţul scurt al cromozomului 11 la nivelul genei WT1.
Unele sindroame genetice predispun la apariţia tumorii Wilms, printre care amintim: Sindromul WAGR (tumoră Wilms, aniridia-absenţa irisului, anomalii genitourinare, retard mental), Sindromul Denys Drash( pseudohermafroditism bărbătesc, insuficienţă renală cronică precoce), Sindromul Beckwith-Wiedermann (hipoglicemie neonatală, macrosomie, hemihipertrofie, macroglosie, visceromegalie), Sindromul Pearlman (macrosomie, facies dismorfic, hamartoame renale, anomalii genitourinare), sindrom Sotos, neurofibromatoză, Boala von Willebrand.
Clinic, părinţii se prezintă pentru masă abdominală, pe care o descoperă cel mai frecvent la băiţă, masă abdominală, care în general nu depăşeste linia mediană, dureri abdominale şi vărsături, hematurie (sânge în urină) macroscopică sau microscopică, hipertensiune arterială.
Diagnosticul de certitudine se pune pe examinarea ţesutului excizat la microscop, dar pentru orientarea diagnosticului ajută imagistica ( CT, IRM, ecografia abdominală), markeri tumorali, plus analizele care evaluează funcţia hepatică, renală.
Diagnosticul diferenţial trebuie făcut cu neuroblastomul, hepatoblastom, hepatom, limfom Non Hodgkin, teratom, rabdomiosarcom.
De reţinut că nefroblastomul invadează vena cavă inferioară şi vena renală (se face chimioterapie preoperatorie) şi poate să apară bilateral.
Tratamentul de elecţie este excizia chirurgicală, iar prognosticul este în funcţie de stadiul tumorii şi aspectul histopatologic.
Metastazează cel mai frecvent în ficat, plămân şi os.
Publicat de dr. Mirabela Caşcaval
